Un equipo de científicos franceses afirma que el café alivió los síntomas de un niño afectado por una rara enfermedad genética.

El menor padece de disquinesia relacionada con ADCY5, enfermedad causada por mutaciones del gen ADCY5 y caracterizada por movimientos involuntarios anormales como sacudidas, tics, temblores, espasmos y contracturas musculares que suelen afectar la cara, el cuello y las extremidades. Según datos de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, cerca de 400 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad, aunque es muy posible que haya más individuos afectados debido a que el cuadro clínico puede confundirse con epilepsia y parálisis cerebral.

Los movimientos -que suelen manifestarse desde la infancia hasta la adolescencia tardía- pueden ocurrir a lo largo del día o incluso durante la noche; y si bien el movimiento puede precipitarlos, a veces son aparentemente aleatorios. Los individuos afectados de manera más severa pueden presentar bajo tono muscular [hipotonía], así como retraso en el desarrollo de sus funciones motoras.

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Aun cuando la enfermedad se mantiene estable en algunos pacientes, otros sufren deterioros hasta que alcanzan la mediana edad, cuando los síntomas se estabilizan o incluso mejoran. Se ha observado que la fatiga, la ansiedad y otras formas de estrés pueden agravar las manifestaciones clínicas de manera temporal. El trastorno no parece afectar la esperanza de vida ni la inteligencia de los enfermos.

Pese a que no se ha encontrado un tratamiento para la disquinesia relacionada con ADCY5, los científicos franceses se sintieron intrigados cuando unos pacientes (padre e hija) afirmaron que podían prevenir sus movimientos anormales bebiendo café.

Fue por eso que los especialistas del departamento de neurología del Hospital de la Pitié-Salpêtrière, y del Instituto del Cerebro y de la Médula Espinal -ambos en París- decidieron averiguar si el café podría ayudar a un niño de 11 años afectado por la enfermedad.

El menor -cuyo nombre fue omitido en el estudio de caso publicado el 11 de junio en la revista Annals of Internal Medicine– recibió el diagnóstico presuntivo a los 3 años de edad. La enfermedad ocasionaba que su cara y sus extremidades superiores se movieran de manera involuntaria, en episodios que podían durar desde pocos segundos hasta 10 minutos. A veces, un movimiento desencadenaba las contracciones, mientras que en otras ocasiones aparecían sin estimulación alguna.

El estudio de caso señala que, hacia los 11 años de edad, el paciente presentaba hasta 30 episodios diarios, situación que le impedía llevar una vida normal.

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Los autores explican que el niño tenía muchas dificultades para realizar actividades cotidianas que requieren de destrezas motoras finas, como escribir, caminar entre su casa y la escuela, montar bicicleta o participar en algún deporte.

Un estudio genético confirmó que el menor padecía de disquinesia relacionada con ADCY5, por lo que sus médicos indicaron un plan terapéutico con café: debía consumir una taza de café espresso por la tarde (contenido aproximado de cafeína: 100 mg) seguida de una segunda taza antes de acostarse. Los síntomas desaparecieron al cabo de 45 minutos y el efecto persistió durante siete horas.

Cuando los médicos aumentaron la dosis a dos tazas por la tarde y media taza antes de ir a la cama, los episodios de movimientos anormales desaparecieron casi por completo, permitiendo que el niño escribiera sin dificultad, caminara entre su casa y la escuela, y volviera a montar su bicicleta.

En cierta ocasión, sus padres compraron café descafeinado accidentalmente y se dieron cuenta del error hasta cuatro días más tarde, cuando reaparecieron los movimientos. Sin embargo, al reanudar el tratamiento con cafeína, los episodios remitieron otra vez.

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En su artículo, los médicos franceses señalan que la experiencia del paciente fue como un experimento doble ciego de la vida real, y concluyen que el café es un tratamiento seguro para la disquinesia relacionada con ADCY5.

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Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek