Un grupo de científicos del Reino Unido descubrió un nuevo grupo sanguíneo, denominado MAL, que resuelve un misterio de 50 años de antigüedad.
El equipo de investigación identificó el trasfondo genético del previamente conocido pero misterioso antígeno del grupo sanguíneo AnWj, lo que permitirá la identificación y el tratamiento de pacientes con casos raros.
EL ANTÍGENO ANWJ
“La rara forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo solo se ha encontrado en un puñado de individuos, aunque debido a este descubrimiento ahora será más fácil encontrar a otros en el futuro”, indican los expertos, quienes estuvieron dirigidos por científicos de Sangre y Trasplantes del NHS con sede en Bristol, Inglaterra, en el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) de NHSBT, y fueron apoyados por colegas de la Universidad de Bristol.
Los dos sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son ABO y Rh, pero la sangre es más compleja y la coincidencia entre los otros grupos puede salvar vidas.
Si las personas que son AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva, podrían tener una reacción transfusional. Esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipado para detectar individuos con este grupo sanguíneo. Con la investigación se busca reducir el riesgo de complicaciones asociadas a transfusiones.
El antígeno AnWj (un antígeno es un marcador de superficie) fue descubierto en 1972, pero su origen genético era desconocido hasta ahora. La nueva investigación, que será publicada por Blood, la revista de la Sociedad Americana de Hematología, y ahora disponible en línea en preimpresión, establece un nuevo sistema de grupos sanguíneos (MAL), el 47o en ser descubierto, como el hogar del antígeno AnWj.
ANWJ LLEVA A LA PROTEÍNA AL GRUPO SANGUÍNEO MAL
El equipo de investigación estableció que AnWj lleva a la proteína Mal. Más de 99.9 por ciento de las personas son positivas para AnWj, y se demostró que tales individuos expresan proteína Mal de longitud completa en sus glóbulos rojos, que no estaba presente en las células de los individuos negativos en AnWj. El equipo identificó deleciones homocigóticas en el gen MAL asociadas con el fenotipo negativo de AnWj heredado.
La razón más común para ser AnWj-negativo se debe a sufrir un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno.
Solo un número muy pequeño de personas son AnWj-negativas ello se debe a una causa genética. Había cinco individuos genéticamente negativos para AnWj en el estudio, incluida una familia de árabes israelíes. La sangre analizada incluyó una muestra dada por una señora en 2015 que fue la primera persona negativa a AnWj que se descubrió en la década de 1970.
RAROS CASOS EN EL GRUPO SANGUÍNEO MAL
El equipo de investigación utilizó la secuenciación del exoma completo, la secuenciación genética de todo el ADN que codifica las proteínas, para demostrar que estos raros casos hereditarios fueron causados por deleciones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal.
“La prueba de que Mal es responsable de la unión de los anticuerpos AnWj aislados de estos pacientes con casos raros fue proporcionada por experimentos que muestran la aparición de reactividad específica con células en las que los investigadores introdujeron el gen MAL normal, pero no el gen mutante”.
Louise Tilley, científica investigadora que formó parte del estudio, dijo: “El trasfondo genético de AnWj se convirtió en un misterio durante más de 50 años, y uno que personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera.
“Representa un gran logro, y la culminación de un largo esfuerzo de equipo. Finalmente se establecerá este nuevo grupo sanguíneo MAL y se podrá ofrecer la mejor atención a pacientes de casos raros”.
Añadió: “El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros. No hubiéramos logrado esto sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos. Probar nuestros hallazgos fue un desafío”. N
