UN DIAGNÓSTICO oportuno y un tratamiento adecuado de la talla baja en el Síndrome de Turner —trastorno genético que afecta a uno de cada 2,500 niñas recién nacidas— es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima, advierten especialistas.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner —que se conmemora el 28 de agosto—, Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del “Hospital Infantil de México Federico Gómez”, explicó que es una condición que se presenta solo en mujeres, pues es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X.
“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardiacos, entre otros”, agregó Molina Díaz, especialista en endocrinología pediátrica.
Actualmente, se estima que 28,000 mexicanas viven con esta condición.
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Horacio Del Olmo, gerente médico de la Unidad de Endocrinología en la farmacéutica Merck México, se referido a la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.
“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas. Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, advierte Del Olmo Téllez, vía comunicado de prensa.
El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea.
“La talla baja en el Síndrome de Turner constituye un hallazgo fundamental y puede estar presente en ausencia de otras manifestaciones clínicas, por lo tanto, un tratamiento con somatotropina u hormona de crecimiento recombinante puede ayudar a ganar de 7 a 10 centímetros respecto a la talla final”, explica Del Olmo Téllez, también especialista en pediatría. N
