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Histórico: realizan el primer tratamiento en el útero para un raro trastorno genético

En los últimos años la FDA ha aprobado tres fármacos para tratar la atrofia muscular espinal en recién nacidos. Ahora una iniciativa de administrar el medicamento en el útero abrió nuevas posibilidades.

Newsweek en Español / Redacción by Newsweek en Español / Redacción
24 febrero, 2025
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trastorno genético

La madre, que tenía 32 semanas de embarazo, tomó risdiplam diariamente durante seis semanas como parte del tratamiento. (AdobeStock)


Una niña de dos años y medio no muestra signos de un raro trastorno genético que manifestó antes de nacer. La menor se convirtió en la primera persona en recibir tratamiento para esta afección de las neuronas motoras mientras aún estaba en el útero de su madre.

“La bebé ha recibido un tratamiento eficaz y no ha presentado ninguna manifestación de la enfermedad”, afirma Michelle Farrar, neuróloga pediátrica de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sídney, Australia.

La niña, cuyo nombre no se divulga, fue concebida con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras responsables del control del movimiento y causa un debilitamiento progresivo de los músculos. Aproximadamente uno de cada 10,000 nacimientos padece alguna variante de esta afección, que es una de las principales causas genéticas de muerte en infantes.

De acuerdo con Nature, que cita la publicación original del New England Journal of Medicine, en su forma más grave, como en el caso de esta menor, los individuos carecen de ambas copias del gen SMN1 y tienen solo una o dos copias de un gen vecino, SMN2, que compensa parcialmente esa deficiencia.

Como resultado, el cuerpo no produce suficiente proteína necesaria para mantener las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Esta proteína es más importante en el segundo y tercer trimestre, y en los primeros meses de vida. Los bebés con enfermedad grave no suelen vivir más allá de su tercer cumpleaños.

TRASTORNO GENÉTICO: UN TRATAMIENTO NO INVASIVO

En los últimos 10 años la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado tres medicamentos para tratar la atrofia muscular espinal en recién nacidos. Sin embargo, para este nuevo caso, la idea de administrar el medicamento en el útero surgió de los padres.

“Ya habían sufrido una pérdida a causa de esta horrible enfermedad y querían saber si existían opciones de tratamiento que pudieran iniciar antes del nacimiento. La FDA aprobó el estudio para este paciente en particular”, dice Richard Finkel, neurocientífico clínico del St. Jude Children’s Research Hospital en Memphis, Tennessee, Estados Unidos.

La madre, que tenía 32 semanas de embarazo, tomó risdiplam diariamente durante seis semanas. El bebé comenzó a tomar el medicamento aproximadamente a la semana de vida y “probablemente seguirá tomándolo durante el resto de su existencia”.

A tenor de la investigación, los análisis de líquido amniótico y sangre del cordón umbilical realizados en el momento del parto sugieren que el medicamento estaba llegando al feto. En comparación con otros bebés nacidos con la misma afección, la niña tenía niveles más altos de proteína SMN en la sangre y mostraba niveles más bajos de daño nervioso.

“Aunque se trata de un solo individuo, el estudio pone de relieve la importancia del tratamiento temprano”, apunta Farrar. N

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Tags: atrofia muscular espinalestudiosaludtrastorno genético

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