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Buscan ayuda para niño Diego en Día Internacional de Enfermedades Raras

Redacción by Redacción
28 febrero, 2023
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Buscan ayuda para niño Diego en Día Internacional de Enfermedades Raras

A sus 13 años, Diego Ramírez Flores sueña con ser neurocirujano. Su sueño no es raro, lo que sí es la enfermedad que padece y que hasta el momento no tiene nombre por falta de un diagnóstico. El niño vive en Atizapán de Zaragoza y es uno de los 8 millones de mexicanos que padecen una enfermedad rara o huérfana, es decir, que afectan a un número reducido de personas. Además, las enfermedades raras son crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, el Presidente Municipal de Atizapán de Zaragoza, Pedro Rodríguez Villegas, Diego y su madre, Arlette Flores Rosas, encendieron la fachada del Palacio Municipal para recordar esta fecha que plantea a la sociedad que “(estas enfermedades) le da a un grupo minoritario de personas, se investiga poco, y eso conlleva a que se conozca poco de ellas, no son enfermedades contagiosas, son enfermedades que en el ochenta por ciento son de origen genético, en el mundo existen 7,000 enfermedades raras y, lamentablemente, en México solo se reconocen 20”, señala el menor de edad que además de ser un estudiante destacado es activista y conferencista de esta causa.

Por su parte, el Alcalde Rodríguez Villegas refirió que “la historia de vida de Diego nos enseña que muchas veces nos quejamos de la vida que llevamos, pero creo que Diego es un luchador, felicito a su mamá por todo su esfuerzo y su cariño, y esa entrega que has tenido. Y tú Diego, creo que eres un ejemplo de cómo se puede luchar y salir adelante. Tienes en Pedro Rodríguez y en esta Administración unos aliados para apoyarte en todo lo que se necesite”.

Arlette, madre de Diego, comparte que su hijo es el único niño en el mundo con el padecimiento que, a lo largo de su vida, lo ha tenido bajo vigilancia médica y tratamientos interminables. “Diego tiene una enfermedad rara y múltiples mutaciones genéticas, lo que provoca que su vida no la lleve de una manera regular, como todos los niños. Cuando nació fue normal hasta los tres meses de edad. Casi cada 15 días era estar en el hospital, sólo podíamos salir por lapsos de tres o cuatro días a casa y, nuevamente, regresar al hospital. Así fue su primer año de vida”, relata.

Cuando Diego tenía tres años de edad, su talla era de un bebé de seis meses.

“Nos comenzaron a decir -tanto el gastroenterólogo como el pediatra y todos- que se le tenía que desarrollar bien su intestino, su estómago. Nos decían que era normal. Nos decían que a lo mejor era la alimentación, la leche materna o, simplemente, la fórmula lo que no le caía bien. Confiamos en lo que nos decían los médicos, pero transcurrieron dos años más y Diego continuaba exactamente igual”. Luego de un tiempo, al niño le hicieron un estudio llamado colon por enema, y en el cual vieron que tenía colon redundante.

A los tres años de edad, lo canalizan al Hospital de Especialidades Médicas del Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Ahí le hacen estudios de gastroenterología pediátrica y, por los resultados, los médicos sospecharon de varios padecimientos. “Fue la primera vez que escuchamos la terminología de ‘enfermedad rara’”, refiere Arlette.

“Nos dijeron que podría padecer una enfermedad que se llama síndrome de Shwachman-Diamond. Le siguieron haciendo varios estudios, no todo concordaba para ese síndrome, así que continuaron”. Pero Diego presentaba nuevos síntomas. Los doctores le dijeron a su familia que el niño tenía epilepsia y presentaba crisis de ausencia. Y le detectaron un soplo en el corazón y arritmia cardiaca.

A los 4 años padeció su primera pancreatitis. Un año después, los especialistas vieron que tenía hiperfiltración renal y proteinuria y tuvo también hematuria. Su piel se enrojecía y le diagnosticaron dermatitis atópica. Las sospechas de qué enfermedad es la que le provoca tantos padecimientos continuaron.

Arlette cuenta que después de más y más estudios, los médicos comenzaron a darle diferentes diagnósticos. Le dijeron que podría ser fabry o posiblemente ser fibrosis quística. Y fue en el Instituto Nacional de Medicina Genómica, donde le hicieron un estudio de exoma clínico.

En 13 años, se ha concluido que Diego tiene 17 mutaciones genéticas y, de acuerdo con Arlette, médicos de La Raza y del Instituto Nacional de Medicina Genómica han definido que Diego es el único niño en el mundo con esos padecimientos y sintomatología a ese nivel.

Por eso, recomiendan que se le haga un estudio que se llama Genoma Humano completo para ver exactamente qué gen es el causante de las enfermedades, entre las que se cuentan esofagitis, gastritis y colitis crónicas, desnutrición, inflamación multisistémica, fiebre, hipotermia, alergia ocular, miopatía, entre muchas otras.

En México no se hace ese estudio porque no se cuenta la infraestructura para realizarlo. En Alemania sí, por lo que Arlette espera que algún médico conozca el caso de su hijo, se interese en él y quiera estudiarlo.

“Ya tuvimos contacto con la Embajada alemana y nos comentaron que ellos nos podrían apoyar con una Visa médica, pero lo que necesitamos es un médico genetista de allá puedan realizar el estudio para poder saber exactamente qué es lo que Diego tiene.

“La enfermedad de Diego no tiene nombre, porque es el primero en el mundo que tiene todas estas mutaciones y, como nos dicen los médicos: falta ponerle nombre y apellido a la enfermedad, estudiarla más, saber qué tiene, cómo lo podemos controlar para que él tenga una mejor calidad de vida”, refiere su madre. El tratamiento para las enfermedades raras requiere de un seguimiento integral y multidisciplinario.

Por esto, el pasado 13 de diciembre en la Cámara de Diputados se impulsó una iniciativa de reforma a la Ley General de Salud para visibilizar y atender las enfermedades raras, que no sólo beneficiaría a Diego, sino a entre 8 y 10 millones de mexicanos que padecen una enfermedad rara en nuestro país. Esta iniciativa busca que haya concientización, una mejor infraestructura hospitalaria, acceso a tratamientos, capacitación médica y educación sobre enfermedades raras desde la universidad.

“Su enfermedad es invisible, porque físicamente no se le nota que está enfermo, él se ve bien, pero sus órganos son los que no funcionan y lo que queremos es hacer visible lo invisible, que volteen a ver a todos los que lo requieran”, finalizó Arlette.

Diego es el menor de dos hermanos. Ha sido ponente, ganador de múltiples premios nacionales por diversos proyectos para la salud. La Organización de las Naciones Unidas lo reconoció como Mejor Delegado por Implementación y ha representado al municipio de Atizapán de Zaragoza, l Estado de México y al país en aritmética. Sus materias favoritas son Física, Humanidades y Matemáticas. Le gusta correr, nadar y el basquetbol.

“Quiero ser neurocirujano porque considero que el cerebro es el órgano vital que se puede manipular y es el más importante de todo el cuerpo”, comenta el niño.

En el mundo hay miles de enfermedades raras. A la fecha se tienen registradas de seis a siete mil que afectan a entre 6 y 8% de la población, de acuerdo con el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). En nuestro país, una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, según el Artículo 224 de la Ley General de Salud. “Y en el mundo somos 300 millones”, finaliza Diego.

*OC

Tags: 17 mutaciones genéticasDía Internacional de las Enfermedades RarasDiego Ramírez Floresenfermedad rara o huérfanaintestinoLey General de Salud

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