En noviembre de 2018, el científico chino He Jiankui anunció el nacimiento de las primeras bebés con genes editados del mundo, unas gemelas llamadas Lulu y Nana. La noticia recibió amplia condena, y la comunidad científica dijo que el experimento era terriblemente poco ético y potencialmente peligroso. Había poco o nulo entendimiento de las consecuencias a largo plazo de alterar artificialmente a un humano, incluidos los efectos adversos a la salud que podrían surgir con el tiempo.
Para su experimento de edición genética, He eliminó el gen CCR5 de las hermanas para que fueran más resistentes al VIH. Este gen es necesario para que el VIH entre en las células sanguíneas humanas, por lo que eliminarlo significaría que para las hermanas sería más difícil contraer el virus.
La investigación previa ha mostrado que la gente con una mutación del gen CCR5 —específicamente quienes portan dos copias del mismo, conocida como la mutación Δ32— parecen ser más resistentes al VIH. Aun cuando He no ha publicado alguna investigación relacionada con sus experimentos de edición genética, se piensa que él trataba de imitar el efecto de esta mutación.
Lee: Científico chino anuncia que modificó el ADN de gemelas para hacerlas resistentes al VIH
En un estudio publicado en Nature Medicine, los investigadores Xinzhu Wei y Rasmus Nielsen, de la Universidad de California, campus Berkeley, y la Universidad de Copenhague, Dinamarca, examinaron la información de registros mortuorios de más de 409,000 individuos en el Biobanco del Reino Unido. Este es un programa que investiga el papel de la predisposición genética y la exposición al medio ambiente en el desarrollo de enfermedades. Los datos del biobanco incluyen detalles genéticos con respecto a si los individuos tenían la mutación del CCR5 o no.
Sus hallazgos mostraron que las personas quienes portaban la mutación Δ32 (que protege contra el VIH) tenían 20 por ciento menos probabilidades de llegar a los 76 años que las personas sin la mutación, o una sola copia del gen.
En estudios anteriores, los investigadores hallaron que la mutación Δ32 está asociada con gran cantidad de otros patógenos; se piensa que provee alguna protección contra la viruela y los flavivirus. También se piensa que ayuda a recuperarse después de una apoplejía, mientras que la investigación en ratones indica que puede ayudar a mejorar la memoria. No obstante, la mutación también tiene un aspecto negativo. Se piensa que reduce la protección contra otras enfermedades infecciosas, mientras que las personas con la mutación Δ32 tienen un índice de mortandad aumentado por influenza.
Los investigadores dicen que sus hallazgos sugieren que ante la ausencia de infecciones por VIH, la mutación Δ32 parece tener un efecto negativo en la salud del individuo. Sin embargo, señalaron que sus resultados podrían estar afectados porque menos individuos con VIH se involucran con el programa del Biobanco del Reino Unido.
Te puede interesar: Tu historia genética, un negocio para otros
En conclusión, ellos dicen que no les sorprende que la mutación esté asociada con una reducción en la adaptación y con la mortandad. “Esto subraya la idea de que introducir mutaciones nuevas o derivadas en los humanos usando tecnología CRISPR, u otros métodos de ingeniería genética, conlleva un riesgo considerable incluso si las mutaciones proveen una presunta ventaja”, escriben ellos. “En este caso, el costo de una resistencia al VIH tal vez haya aumentado la susceptibilidad a otras enfermedades, y tal vez más comunes”.
Para establecer esta estadística, se analizaron datos de más de 400,000 voluntarios inscritos en el registro británico UK Biobank, utilizado para estudios genéticos.
Sin embargo, el estudio no permite explicar las causas de esta mortalidad mayor. Pero subraya que la genética funciona como un juego de Mikado, en el cual mover un solo palito puede desplazar a muchos otros.
Wei le dijo a Newsweek: El efecto de la mutación depende de los antecedentes genéticos y los entornos, no tenemos información para especular sobre su efecto en los asiáticos orientales.
“Además, las mutaciones en el experimento de He, basadas en información en línea, son diferentes de Δ32, y no tenemos información sobre el efecto de esa mutación en ninguna población”.
Dijo que los hallazgos muestran que “todavía hay muchas cosas desconocidas acerca de las funciones de los genes, incluidos los fenotipos a los que afecta una mutación y sus funciones en diferentes orígenes genéticos y en diferentes entornos. Para cualquier edición, las consecuencias de todo tipo necesitan para ser considerado.”
—
Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek
