Esta mujer casi no siente dolor debido a una rara mutación genética


Esta mujer casi no siente dolor debido a una rara mutación genética

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Según un estudio de caso publicado el 27de marzo en la revista British Journal of Anesthesia, un equipo de investigadores ha identificado a una escocesa que, prácticamente, no siente dolor y experimenta muy poco temor o ansiedad.

El equipo, dirigido por científicos de University College Londres (UCL), informó que la inusitada condición de Jo Cameron se debe a una mutación genética que, por otra parte, podría mejorar su capacidad para recuperarse.

En un comunicado, el Dr. James Cox, autor del estudio de UCL, explicó: “Hallamos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen, el cual ya está siendo contemplado como posible objetivo de tratamientos para el dolor y la ansiedad”.

Los científicos opinan que el estudio de esa mutación podría aportar nuevos conocimientos relevantes a la manera de tratar una gran variedad de trastornos.

“Ahora que empezamos a entender cómo actúa el gen recién identificado, esperamos tener logros importantes en nuevos objetivos terapéuticos”, comentó Cox.

Según el estudio, Cameron asegura que nunca ha requerido de analgésicos después de una cirugía, y que muchas veces solo se percata de una quemadura cuando empieza a percibir un olor a carne quemada. Así mismo, la mujer reveló que sus cortaduras o lesiones suelen sanar muy rápidamente.

En entrevista con Newsweek, Cox dijo que la escocesa “es casi insensible a los estímulos nocivos. Y es frecuente que sufra quemaduras accidentales”.

Los investigadores señalaron que Cameron es una mujer “conversadora y feliz, con actitud optimista” y que, además, obtuvo la puntuación más baja en un cuestionario psicológico para evaluar sus niveles de ansiedad.

“También informó que nunca entra en pánico, ni siquiera en situaciones peligrosas o amenazadoras, como el accidente de tránsito que tuvo recientemente”, precisa el estudio.

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La primera vez que los médicos se percataron de la rara condición de Cameron fue cuando la mujer tenía 65 años y acudió a pedir tratamiento para un problema de cadera. En aquella ocasión, se hizo el diagnóstico de degeneración articular severa, la cual, extrañamente, no le causaba dolor alguno.

Un año después, Cameron se sometió a una cirugía de mano, y sorprendió a los médicos cuando anunció no necesitaría analgésicos después de la operación.

“Antes de entrar en el quirófano, bromeamos un poco porque aseguré que no tendría necesidad de analgésicos”, comentó la mujer, en entrevista con la BBC. “Cuando el doctor se enteró de que no los estaba tomando, revisó mi expediente médico y descubrió que jamás había pedido analgésicos”.

Después de la cirugía, el cirujano envió a Cameron a consultar con especialistas en genética del dolor de UCL y la Universidad de Oxford. Fue entonces cuando los genetistas descubrieron dos mutaciones que podrían estar causando su estado. Y una de ellas, conocida como FAAH-OUT, ha sido descrita por primera vez.

“Es la primera persona conocida que presenta estas mutaciones específicas”, dijo Cox.

Dado que Cameron no se había dado cuenta de la rareza de su condición hasta bien entrada en la sesentena, los investigadores conjeturaron que podría haber más individuos como ella en la población general. Y esto podría tener implicaciones importantes para las investigaciones médicas.

“Las personas que presentan una insensibilidad inusual al dolor podrían ser muy valiosas para las investigaciones médicas, pues nos permitirían estudiar el efecto de sus mutaciones genéticas en la experiencia del dolor. Por ello, hacemos un llamado a cualquiera que no experimente dolor”, añadió Cox.

“Esperamos que, con el tiempo, nuestros hallazgos contribuyan a las investigaciones clínicas sobre el dolor y la ansiedad postoperatorios y, potencialmente, a los estudios sobre terapias génicas para dolor crónico, TEPT [trastorno de estrés postraumático] y curación de heridas”, enfatizó Cox.

En estos momentos, los investigadores están haciendo pruebas adicionales con muestras celulares obtenidas de la mujer para estudiar su mutación.

En una declaración, Cameron comentó: “Me encantaría que alguna investigación sobre mi genética ayudara a otras personas que están sufriendo. Hasta hace unos años, no tenía idea de lo raro que es sentir poco dolor. Siempre pensé que era lo normal. Ahora que estoy aprendiendo más al respecto, me siento tan fascinada como cualquier otra persona”.

Este artículo fue actualizado con comentarios adicionales del Dr. James Cox.

Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek

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