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Innovadora terapia génica permite que un niño sordo escuche por primera vez

Este es el primer procedimiento con terapia génica exitoso y abre la puerta para el uso futuro en algunos de los más de 150 genes que causan pérdida auditiva en la infancia.

Newsweek en Español / Redacción by Newsweek en Español / Redacción
24 enero, 2024
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terapia génica

Una dosis única y pequeña de una terapia génica (AK-OTOF) que contenía copias del gen OTOF normal se entregó directamente al oído interno. (Adobe Stock)


Un niño de 11 años escuchó por primera vez en su vida la voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello; eso lo logró tras recibir una innovadora terapia génica, un procedimiento realizado por primera vez en Estados Unidos y que corrió a cargo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP).

El CHOP “se enorgullece en anunciar los resultados iniciales de un tratamiento experimental de terapia génica de un paciente con pérdida auditiva hereditaria en Estados Unidos. Los hallazgos hasta la fecha indican que el tratamiento fue exitoso”, indica el hospital en un comunicado.

Si bien el gen involucrado es bastante raro, el hito representa un gran avance en el tratamiento de pacientes de todo el mundo con pérdida auditiva causada por docenas de mutaciones genéticas diferentes y marca otro movimiento innovador para la terapia génica y celular en una nueva área de la medicina, añade el CHOP.

LA TERAPIA GÉNICA CORRIGE ANOMALÍA EN UN GEN RARO

“La terapia genética para la pérdida auditiva es algo por lo que los médicos y científicos hemos estado trabajando durante más de 20 años, y finalmente está aquí”, dijo John A. Germiller, MD, PhD, cirujano asistente y director de Investigación Clínica en la División de Otorrinolaringología de CHOP.

Dijo: “Si bien la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir la puerta para el uso futuro en algunos de los más de 150 genes que causan pérdida auditiva en la infancia”.

Un niño de once años nacido con pérdida auditiva mediada por el gen de la otoferlina (OTOF) fue el primer paciente en recibir esta terapia génica en el estudio. El 4 de octubre de 2023, el paciente se sometió a un procedimiento quirúrgico donde la terapia génica se colocó en el oído interno utilizando un dispositivo llamado endoscopio que permite que el tímpano se levante parcialmente, lo que permite insertar transitoriamente un dispositivo médico en investigación en la “ventana redonda”, un pequeño punto de entrada a la coclea.

EL PROCEDIMIENTO DEL TRATAMIENTO EXPERIMENTAL

Una dosis única y pequeña de una terapia génica (AK-OTOF) que contenía copias del gen OTOF normal se entregó directamente al oído interno. Este método de administración representa la primera vez que se ha utilizado una terapia génica como un tratamiento potencial para la pérdida auditiva hereditaria en Estados Unidos.

“El paciente nació profundamente sordo en ambos oídos. Ahora, casi cuatro meses desde que recibió la terapia génica en investigación en un oído, la audición del paciente ha mejorado lo suficiente como para que ahora solo tenga una pérdida auditiva de leve a moderada en el oído que fue tratado. El paciente está escuchando literalmente el sonido por primera vez en su vida”, indican los expertos a cargo del estudio. N

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Tags: niñopérdida auditivasorderaterapia génica

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