En Ciudad de México hay una aparente epidemia de acidosis tubular renal: una enfermedad muy poco común. La mayoría de los niños han sido mal diagnosticados, y están recibiendo un tratamiento
que podría dañarlos permanentemente.

LA HORA de la comida siempre era un suplicio para Toño. Sin importar lo que Elena le preparara, el niño de dos años se negaba a comer. La madre creía importante insistir en que comiera porque se había puesto muy delgado. En sus palabras, hasta los seis meses había sido un bebé “gordito y rechonchito”. Un día en que el pequeño de cabello castaño y ojos color miel parecía más molesto que de costumbre, su mamá lo revisó. Se percató de que su boca estaba irritada y sus dientes estaban desportillados: habían perdido el esmalte. Elena pidió una cita con una odontopediatra (dentista especializada en niños), quien le confirmó que Toño tenía la dentadura muy dañada.

A Elena se le quiebra la voz cuando habla del diagnóstico que le dio la dentista: “Me dijo que Toño tenía un daño tan fuerte que habría que tratarlo en el quirófano, con anestesia general, para ponerle coronas en todos los dientes… ¡Estamos hablando de un niño de dos años de edad!”. 

El daño que encontró la odontóloga en los dientes del niño era semejante al que ocurre cuando se ingiere alguna sustancia muy corrosiva. No solo estaba afectada su dentadura, además tenía un reflujo muy fuerte que le quemaba la boca. Elena comentó a la doctora que lo único que había ingerido su hijo, aparte de papillas suaves y leche materna, eran citratos (sales de ácido cítrico). Su pediatra se los había recetado en solución para controlar la acidosis tubular renal (ATR), que se le había diagnosticado hacía cerca un año. 

En sus primeros seis meses de vida, Toño había tenido lactancia exclusiva. Cuando su pediatra indicó que tendría que empezar a comer sólidos, Elena comenzó a ofrecerle papillas, pero él las rechazaba. Al momento de cumplir un año, el bebé estaba muy delgado. Su mamá lo llevó al pediatra. Este ordenó que le hicieran un examen rutinario de sangre. Con los resultados, hizo un diagnóstico: Toño tenía ATR. El primer tratamiento que le prescribió fue una dosis de bicarbonato de sodio, disuelto en agua, cada seis horas.

Elena decidió pedir una segunda opinión, por lo que fue a ver a una nefróloga pediatra (experta en enfermedades del riñón en niños) del Hospital Médica Sur. La especialista confirmó el diagnóstico del primer médico, pero cambió el tratamiento: Toño tomaría una dosis de citratos antes de cada comida.

Por dos años se le dio este tratamiento, pero no hubo cambio notable en el peso del niño. Durante ese tiempo, Elena le preguntó repetidamente a la nefróloga si los medicamentos tenían algún efecto secundario. La experta le aseguró que su hijo no tendría ningún problema, pues el tratamiento era muy suave.

Pero era todo, menos suave. La odontopediatra le dijo muy preocupada que esos citratos estaban dañando fuertemente a Toño y que habría que suspenderlos inmediatamente.

UNA HISTORIA PERSONAL

Me interesé en investigar la acidosis tubular renal cuando, al igual que a Toño, a mi hija Sofi le diagnosticaron la misma enfermedad y también le recetaron citratos. Sofi nació con bajo peso, 2 kilos 200 gramos, tras un embarazo de alto riesgo. Después de realizarle la prueba de Apgar, un examen general que se hace durante los primeros minutos de la vida de un bebé, los médicos concluyeron que estaba sana y que seguramente subiría de peso en poco tiempo. Durante sus primeros meses de vida la alimenté exclusivamente con leche materna, y a los tres meses de edad, Sofi era una pequeña cachetona y sonriente.

Cuando cumplió seis meses, la pediatra nos indicó a su papá y a mí que la nena tenía que empezar a comer sólidos. Le empezamos a dar papillas, pero Sofi no estaba interesada en comer nada más que mi leche, y era muy difícil lograr que probara las papillas. Cuando cumplió siete meses, la pediatra notó que la bebé ya no estaba ganando peso. A los ocho meses, nos dijo que nuestra hija estaba muy abajo del percentil adecuado para su edad dentro de la tabla estandarizada de pesos y medidas de la Organización Mundial de la Salud, y que probablemente estaba enferma.

Como la pediatra estaba convencida de que la bebé tenía ATR, nos pidió que lleváramos a Sofi con una nefróloga pediatra para que confirmara el diagnóstico. La noticia nos cayó como un balde de agua fría. Hicimos la cita con la especialista. Nos cobró 1,500 pesos por la consulta. Ese día llevábamos con nosotros un examen llamado gasometría arterial. Se realiza perforando una arteria con una jeringa equipada con una aguja fina, con la que se extrae un pequeño volumen de sangre, que se utiliza para identificar padecimientos del riñón.

Durante la cita, la especialista pesó y midió a Sofi, revisó rápidamente la gasometría y, al observarla, concluyó: “No hay duda alguna, esta niña tiene acidosis tubular renal”. Preguntamos cuál era el tratamiento. Nos dijo que se trataba de algo muy sencillo: la pequeña tendría que tomar una solución de citratos antes de cada comida. 

El ácido cítrico que compone a los citratos se encuentra en forma natural en frutas como el limón y la naranja, pero cuando se usa como tratamiento para la ATR se administra en forma de sales para poder dar a los niños dosis controladas y concentradas. Los citratos se compran en las farmacias que preparan fórmulas médicas, pues a cada paciente se le debe dar una dosis medida cuidadosamente. Se venden en una solución concentrada en botes de uno o dos litros. El bote no lleva etiqueta, instrucción ni aclaración. Cada bote de citratos cuesta alrededor de 300 pesos. Un niño con ATR necesita uno al mes. 

Hablando esto con otras mamás cuyos hijos fueron diagnosticados con ATR, llegamos a la conclusión de que los recetan “como si fueran dulces” porque son relativamente baratos, pero lo que resulta muy caro son las frecuentes visitas a médicos privados. En especial son costosas las consultas derivadas del daño que causan los propios citratos. Estas sales también se recetan a pacientes adultos con hipercalcinosis, es decir, con piedras en el riñón. 

La nefróloga pediatra nos dijo que el tratamiento podría durar varios años, y que Sofi tendría que ir a una cita de monitoreo con ella una vez al mes, a la que siempre había que acudir llevando una gasometría y exámenes de orina. Cuando preguntamos acerca de los efectos secundarios de la medicina, nos aseguró que no habría ninguno. 

También nos dijo que no teníamos de qué preocuparnos; su personal estaba muy acostumbrado a administrarle citratos a los niños, pues en su escuela había muchos pequeños con ATR. Decidí buscar más información en internet, y encontré un video titulado “Consecuencia de los falsos diagnósticos de la ATR”, de la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana, A. C. (Funatim) de la UNAM. En este se narra el caso de Diego, un niño que nació sano y que dejó de ganar peso al cuarto mes de edad. A partir de ello, se le diagnosticó erróneamente con ATR, con graves consecuencias. El caso se parecía mucho al de mi hija, por lo que contacté a la Funatim. Ellos me dijeron que había un grupo de investigadores, en la Unidad de Diagnóstico en Nefrología y Metabolismo Mineral Óseo del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, con un protocolo de diagnóstico para confirmar o descartar la enfermedad. Hicimos una cita con la doctora Mara Medeiros, una de las especialistas del grupo, para obtener una segunda opinión.

Elena, mamá de Toño, también se enteró de la existencia de la Funatim. También consultó a la misma especialista para solicitar una segunda opinión sobre el diagnóstico que se le había hecho a su hijo. Tanto en el caso de Sofi como en el de Toño, la doctora Medeiros decidió que los niños deberían ingresar en el protocolo de diagnóstico.

CÓMO ES EL VERDADERO ATR

La doctora Medeiros comenta que muchos pediatras ignoran las características de este padecimiento. 

El riñón se encarga de producir orina y regular la acidez de la sangre. Cuando las personas tienen un pH sanguíneo muy ácido, se dice que padecen acidosis. Hay dos formas de acidosis: transitoria y crónica. La primera puede ocurrir cuando alguien hace ejercicio y esto provoca un cambio temporal en el pH. La segunda es permanente. La ATR es una enfermedad hereditaria en la que se produce una proteína defectuosa que provoca un mal funcionamiento del riñón y, por ende, mayor acidez en la sangre. Existen dos variantes de esta enfermedad: la ATR distal, cuando el riñón no puede eliminar el amonio excedente, y la ATR proximal, cuando el riñón pierde grandes cantidades de bicarbonato en la orina. 

La sospecha de que un niño tiene ATR empieza cuando los padres o los médicos se percatan de su bajo peso, como en el caso de Toño y Sofi; pero también cuando tiene otros síntomas: episodios de deshidratación, vómitos frecuentes, estreñimiento, malformaciones en los huesos y problemas de desarrollo motriz.

Para hacer un diagnóstico certero se tiene que llevar a cabo un protocolo como el que se practica en el grupo de la doctora Medeiros. En él, los niños y sus padres llegan al hospital a las siete de la mañana con muestras de orina de los pequeños tomadas el día anterior. Estas sirven para buscar distintos indicativos de la enfermedad, por ejemplo, niveles bajos de minerales como fósforo, calcio y potasio; o niveles altos de azúcar en la orina. Posteriormente se les practican dos gasometrías para averiguar si los niños tienen un pH ácido en la sangre. Finalmente, se les realizan tomografías y ultrasonidos para verificar que sus huesos no hayan sufrido descalcificación. Si con estas pruebas no se logra descartar la ATR, se crea un perfil genético de los niños y sus padres, para confirmar o descartar definitivamente la enfermedad.

Aunque en 2016 se publicó una guía de diagnóstico y tratamiento de la ATR en pacientes pediátricos, la mayor parte de la comunidad de pediatras mexicanos no la sigue.  

Gracias a este protocolo de diagnóstico, se descartó que Toño y Sofi tuvieran ATR y se buscaron las causas para el bajo peso de los niños. En el caso de Sofi, se encontró que necesitaba comer más carbohidratos y grasas. Al revisar los exámenes de laboratorio, la especialista también se percató de que la bebé tenía una deficiencia de vitamina D, así que nos dijo que Sofi tenía que tomar baños diarios de sol y un suplemento de vitamina D. En cuanto a Toño, también se halló que tenía que cambiar su alimentación. La doctora Medeiros indicó en ambos casos que había que consultar a un nutriólogo pediatra.

CASOS DE NEGLIGENCIA MÉDICA

Al igual que Toño y Sofi, hay decenas de niños en México que han sido mal diagnosticados con ATR. En 2012, la guardería de la Universidad Nacional Autónoma de México tenía cuarenta bebés dictaminados con la enfermedad. Todos ingerían citratos. Cuando los médicos de dicha institución se enteraron de que había un protocolo de diagnóstico, y solicitaron a los padres de los pequeños que los llevaran a un médico que lo siguiera, se descartaron todos los casos excepto uno. Del mismo modo, cuando se realizó una encuesta en la comunidad virtual de mamás Momzilla, con cerca de 11,000 integrantes, se encontraron alrededor de diez casos de niños a los que se había diagnosticado erróneamente con ATR. La mayoría de las mamás encuestadas señaló que, después de pedir una segunda opinión con un médico que siguiera el protocolo de diagnóstico, se había descartado el padecimiento. 

Los altos números de niños mal diagnosticados con ATR son alarmantes. La prevalencia a escala mundial de la enfermedad es de un paciente en un millón, y a través del protocolo de diagnóstico, la Funatim solamente ha logrado comprobar 20 casos en México. En otros países también se han identificado muy pocos casos de ATR. Por ejemplo, hasta marzo de 2013 se habían identificado 20 casos en 45 millones de habitantes en España y 30 casos de otros países registrados en la red renaltube.com. Dicho portal propicia la creación de bases de datos sobre enfermedades renales poco comunes, con la participación de la comunidad internacional de nefrólogos. 

Como destaca la doctora Medeiros, “la enfermedad se ha puesto de moda. Hay muchas generaciones de pediatras que se formaron con la falsa creencia de que si un niño no crece es porque tiene ATR, y eso es falso”. 

REMEDIO PEOR QUE ENFERMEDAD

En la década de 1950 se describieron los primeros casos de ATR en artículos médicos; pero el boom de la enfermedad en México empezó en el 2005 con una falsa epidemia de la enfermedad. Es posible que esta ola de malos diagnósticos haya coincidido con la publicación de una guía de nutrición de la Asociación Estadounidense de Nefrología Pediátrica, hecha para niños con enfermedades renales crónicas, en la que se señalaba qué peso y medida debían tener, lo cual se extrapoló de manera errónea a los niños sanos. 

Aunque la ATR es una enfermedad muy poco común, sí existe, y los niños que la padecen muchas veces tardan en ser diagnosticados adecuadamente. En 2017, Mara Medeiros, junto con varios de sus colegas, publicó un artículo titulado “Informe de casos de acidosis tubular renal y errores de diagnóstico”, en el que se reportó que de 170 casos de niños con bajo peso que habían sido diagnosticados con la enfermedad, solamente se corroboraron tres. Uno de estos casos fue el de Diego, como me comentó su mamá Susana, con quien me reuní a platicar en un laboratorio de química donde está terminando su doctorado. 

CUANDO EL ATR SÍ ES REAL

Cuando Diego nació, obtuvo una calificación perfecta en la prueba del Apgar. En el momento en que lo tomó por primera vez en brazos, Susana se imaginó sonriendo que en el futuro su hijo sería un hombre alto y fuerte como su papá. Tal vez incluso podría llegar a ser un jugador de futbol americano. Los médicos confiaban en que sería un niño saludable, y sus primeros meses de edad lo confirmaban. Pero cuando tenía alrededor de siete meses, el pediatra notó en una consulta de rutina que no había subido de peso en el último mes. A los ocho meses seguía sin subir de peso. El médico recomendó que se le realizaran exámenes de sangre. El resultado de dichos estudios indicaba que probablemente tenía ATR y les aconsejó que consultaran a un amigo suyo, un nefrólogo pediatra muy reconocido. Nuevos análisis confirmaron el diagnóstico, aunque parecía ser un caso muy leve. El especialista les comunicó a los papás del niño que era una “ATR” transitoria, de la que probablemente se curaría en dos o tres años. Le recetó un tratamiento con citratos, que siguió durante varios meses. Al cumplir un año no había ninguna mejoría: Diego era un niño muy delgado, se negaba a comer, y vomitaba lo poco que ingería. Lo único que le gustaba era tomar grandes cantidades de agua, siempre tenía sed. Mojaba cerca de 25 pañales al día, mientras que la mayoría de los niños usan alrededor de diez. El médico de la guardería de la UNAM, a la que asistía Diego, empezó a reportar que frecuentemente tenía alta temperatura, y le dijo a Susana: “Este niño tiene algo más que ATR, no sé qué es, pero tiene algo”. 

Susana se enteró de que había un protocolo de diagnóstico para ATR, y buscó a la doctora Medeiros para pedirle que ingresara a su hijo. Susana cuenta que la mañana en la que llevó a Diego con el grupo de la doctora Medeiros para practicarle los exámenes, había otros ocho niños siguiendo el mismo protocolo. En un largo pasillo esperaban el resultado de los exámenes sentados junto con los otros papás y sus hijos. Conforme iban entregando los resultados, los papás entraban con sus pequeños a la consulta final de diagnóstico, y cada uno de ellos salía diciendo: ¡se acabó este tormento!, ¡se acabó la pesadilla!, ¡no es ATR! Su hijo tenía alguna alergia, un pequeño problema cardiaco o mala alimentación. “Nosotros fuimos los últimos en entrar —relata—, pero no perdíamos la esperanza de tener una buena noticia. No fue así, la doctora Medeiros nos dijo que los exámenes habían mostrado que Diego sí tenía ATR, y que probablemente el niño tenía alguna enfermedad más. Ese día de verdad empezó nuestra pesadilla”.

La especialista le realizó más pruebas a Diego y descubrió que no tenía una ATR pura, sino que estaba relacionada con otra enfermedad más, que se llama cistinosis y que, igual que la ATR, es una enfermedad muy rara, de origen genético-metabólico, que afecta a uno en 200,000 niños. “Cuando supe esto me sentí muy desesperanzada —comenta Susana—, pero al menos tenía un diagnóstico, y ese diagnóstico salvó la vida de mi hijo. Si no hubiera encontrado a la doctora Medeiros, él seguiría con un tratamiento con citratos, muy delgado y sin comer. No sé si viviría ahorita”. 

La cistinosis se caracteriza por una acumulación de cristales en las células del riñón, en la córnea y en otros tejidos. Esta condición produce daños renales, ceguera, raquitismo, además de retraso en el crecimiento. Los niños con esta enfermedad usualmente también desarrollan el síndrome de Fanconi, una enfermedad renal que provoca que por la orina se eliminen cantidades excesivas de glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Después del diagnóstico de la doctora Medeiros, Susana y su esposo acudieron con la doctora Leticia Belmond, del Instituto Nacional de Pediatría, especialista en cistinosis. Un examen de córnea confirmó que Diego era el decimotercer niño en México diagnosticado con la enfermedad.

Cuando un niño tiene ATR asociada a cistinosis, hay que darle tratamiento para las dos enfermedades, es decir, una dosis de citratos, además de un tratamiento para la cistinosis que cuesta cerca de 30,000 pesos al mes, pues se importa de Estados Unidos. Afortunadamente, los papás de Diego pudieron obtener el tratamiento de manera gratuita gracias a la gestión de las especialistas que tratan al niño.

Un pequeño con ATR simple o asociada a otra enfermedad, que toma el tratamiento adecuado, “florece como una planta”, comenta la doctora Medeiros, y esto fue lo que sucedió en el caso de Diego. 

MÉDICOS LUCRANDO CON NIÑOS

Tanto los padres de Diego y Toño, como los papás de Sofi, estamos convencidos de que es una gran irresponsabilidad de parte de los pediatras mexicanos diagnosticar ATR a la ligera, y prescribir citratos y bicarbonato, cuando los niños no los necesitan, simplemente porque tienen un peso bajo de acuerdo con las tablas estandarizadas. Un mal diagnóstico de la enfermedad les ocasiona traumas y daños físicos fuertes a los bebés. Además, las familias tienen que incurrir en gastos continuos para llevar una vez al mes a sus hijos con un especialista. A esto hay que sumarle gastos que se generan por los estudios frecuentes de sangre y orina que se les deben practicar a los menores, aparte de los gastos dentales y las consultas con gastroenterólogos pediatras. 

En los foros internacionales en los que se reúnen los nefrólogos pediatras, ha llamado mucho la atención el modo en que se está sobrediagnosticando la enfermedad en México. La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica está apoyando los cursos que se imparten en nuestro país para que los pediatras estén enterados de cómo hacer el diagnóstico correctamente.

EPÍLOGO

Mientras termino de escribir este artículo, veo a mi hija Sofi, que hoy corre por la sala riéndose a carcajadas mientras persigue a nuestra gatita Luna. Hace cuatro meses, mi esposo y yo la llevamos a una consulta de rutina con la doctora Medeiros. Ella midió y pesó a nuestra hija, y nos dijo que ya alcanzó los parámetros indicados por la Organización Mundial de la Salud. La nena come bien, asiste a una guardería donde tiene actividades al aire libre varias veces al día, y los fines de semana la llevamos al parque para que tome el sol durante algunas horas. Es muy activa y ya ha adquirido suficiente vocabulario para mantener una conversación sencilla. El diagnóstico: Sofi es una niña sana. 

Toño acaba de cumplir cinco años, y aunque aún no alcanza el promedio recomendado de estatura y peso para su edad, es un niño lleno de energía. Todavía tiene secuelas de la ingesta innecesaria de citratos, que le ocasionan fuertes problemas gastrointestinales. Elena, su mamá, está convencida de que los médicos que diagnostican ATR a la ligera no se ponen a pensar el costo físico y emocional de los niños y sus familias, además de un costo financiero muy grande.  

Diego ya tiene seis años. Todos los días toma muchas medicinas y cada mes tiene que acudir a consultas médicas y realizarse exámenes de laboratorio. Sin embargo, según platica su mamá, “ahora está en el peso y talla adecuados, y no tiene ninguna deformación, ni ceguera, y está creciendo como un niño normal, a pesar de que debe tener muchísimos cuidados”. Los padres de Diego han trabajado muy de cerca con los médicos para darle el mejor tratamiento posible, que durará toda su vida. Ellos han logrado que su hijo sea el niño mexicano con ATR asociada a cistinosis que tiene la mejor calidad de vida.  

¿Y SI DICEN QUE TIENE ATR?

Cuando se diagnostica con ATR a un niño pequeño, lo más conveniente es buscar una segunda opinión con un médico que siga un protocolo de diagnóstico riguroso.

En la página de la Funatim se puede encontrar una gran cantidad de información accesible sobre el tema y una lista de especialistas que siguen la guía de diagnóstico para la acidosis tubular renal. Si los padres sospechan que a su hijo le ha sido diagnosticada erróneamente la enfermedad, o que se le ha dado un tratamiento que le está causando algún daño, pueden acudir a presentar una queja a la Comisión Nacional de Arbitraje Médico (Conamed), que depende de la Secretaría de Salud a escala federal.    

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*Algunos de los nombres de los niños y sus padres han sido cambiados para respetar su privacidad. Se trató de entrevistar a los tres médicos que hicieron malos diagnósticos de los pequeños que aparecen en este artículo, pero todos se negaron a comentar.

**La investigación de este reportaje fue financiada con apoyo de CONACYT para el proyecto 295670 “Los Intangibles. Revista online”, de la Red Mexicana de Periodistas de Ciencia, A. C., como parte de la Convocatoria para Proyectos de Comunicación Pública de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación 2018.