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Bebé es diagnosticada con rara enfermedad; es el único caso en el mundo

A la bebé le diagnosticaron dos mutaciones en el gen FDXR. Especialistas contemplan la posibilidad de un tratamiento de reemplazo hormonal.

Thomas Kika / Newsweek Internacional by Thomas Kika / Newsweek Internacional
17 agosto, 2022
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Bebé-enfermedad

Archivo. Una niña recibió el diagnóstico de un trastorno extraordinariamente raro que no tiene cura. (Foto: Jennifer Polixenni Brankin / Getty Images)


Lo que inició como una bebé que no podía sostener la cabeza terminó en un diagnóstico extraordinariamente raro y que no tiene remedio alguno. Residente de Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, Josette Gentile, madre de la pequeña, habló de los problemas de su hija, Isla, con la cadena Fox 5 News. La mujer recordó que, durante los primeros meses de vida, la niña hizo realidad todas las ilusiones de sus padres, sin jamás manifestar indicio alguno de enfermedad.

Sin embargo, la primera inquietud de la madre surgió cuando Isla no logró sostener la cabeza como haría cualquier otro bebé de la misma edad. A partir de entonces, Gentile comenzó a notar otros signos que apuntaban a que su hija tenía un problema.

“No podía enfocar la mirada como suele hacer un bebé de cuatro meses”, explicó Gentile a Fox 5.

La madre decidió acudir a los médicos para encontrar respuestas. Pero luego de meses de pruebas y esperanzas, los especialistas no hallaron nada anormal.

Pese a ello, el estado de Isla siguió empeorando, al grado de que tenía dificultades para comer y se mostraba mucho menos activa que antes. “Todas sus pruebas eran normales. A veces solo arrojaban una alteración insignificante. Mas yo sabía que algo estaba pasando”, prosiguió Gentile.

UNA BEBÉ CON EXTRAÑA ENFERMEDAD

“Fui con ella a emergencias y le hicieron un montón de estudios, pero al final me dijeron que todo estaba bien, así que nos enviaron a casa. Dos días después, pensé: ‘No me importa lo que diga ese médico. Sé que algo anda mal con mi hija’”, añadió la madre de la menor.

“Por eso decidí llevarla al Hospital Pediátrico Summerlin, donde nos brindaron una atención muy minuciosa. Fue entonces que me dijeron que [Isla] tuvo una infección urinaria que se convirtió en septicemia”.

En ese momento, los médicos enviaron a Gentile y a la bebé al Hospital Pediátrico Primary, localizado a más de 600 kilómetros de Las Vegas, en Salt Lake City, capital del estado de Utah. Los especialistas de dicho centro finalmente dieron con el diagnóstico: Isla tenía una rara mutación en uno de sus genes.

“De hecho, son dos mutaciones en un mismo gen”, explicó Gentile a Fox 5. “En específico, se trata del gen FDXR, y el trastorno solo se ha detectado en 35 personas en todo el mundo. Sin embargo, las mutaciones que tiene mi hija —desde la localización en el gen y todo eso— la convierten en el único caso conocido en el mundo”.

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

La consecuencia del trastorno genético es una enfermedad mitocondrial que impide que el cuerpo de la bebé Isla produzca niveles de energía adecuados. Debido a lo raro de la enfermedad, no hay remedio ni tratamiento que puedan ofrecerle, por lo que sus médicos prescribieron un régimen de vitaminas con la esperanza de que la bebé mejore.

Según el informe de Fox 5, si el estado de la niña sigue empeorando, la enfermedad avanzaría hasta que su cuerpo no pueda resistir más.

Los especialistas están contemplando la posibilidad de un tratamiento de reemplazo hormonal, por lo que la familia ha creado una página GoFundMe que les ayude a subsanar las cuentas médicas.

Hasta la mañana del miércoles 17 de agosto, los padres habían reunido más de 51,000 dólares de los 100,000 dólares que necesitan. N

(Publicado en cooperación con Newsweek. Published in cooperation with Newsweek).

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Tags: bebéenfermedadFDXRgenesmutacion

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