Una prueba no invasiva de alta exactitud, que permite
identificar el síndrome de Down en las primeras etapas del embarazo, despertó fuerte
debate en Reino Unido, ya que podría llevar a más abortos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada mil 100 bebés nace con síndrome
de Downen todo el mundo; ellos poseen una copia extra del
cromosoma 21, en lugar de la mayoría de las personas que tienen 23 pares. Como
consecuencia, su desarrollo es
diferente y presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje.
Además es común que tengan complicaciones médicas, como problemas de audición,
tiroides, intestino y corazón.
En Reino Unido hay unos 750 nacimientos de pequeños
con este síndrome por año, y se calcula que unas 40 mil personas viven allí con
este padecimiento genético. Hasta ahora, el Servicio Nacional de Salud de Reino
Unido ofrecía a todas las mujeres embarazadas unas pruebas que permitían
detectar si el feto tenía la condición con un 85% a 90% de exactitud. Sin
embargo, 2.5% de los resultados eran
falsos positivos, lo que conlleva a posible abortos inecesarios.
En este contexto es que el examen de sangre prenatal
no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) despierta tanta esperanza como controversia. La prueba ya disponible en unas
100 naciones del mundo, pronto será ofrecida a todas las mujeres en Reino Unido
como un segundo paso dentro del proceso de monitoreo.
En Islandia, donde actualmente casi todas las
embarazadas se hacen la prueba de síndrome de Down, 100% con diagnóstico
positivo deciden abortar.
En México, esta prueba se aplica en laboratorios
privados desde 2013, pero no es parte del seguimiento del embarazo regular por
parte de las instituciones de salud, todavía.
Existen otras pruebas, como la amniocentesis o la biopsia
de vellosidad coriónica, que pueden determinar con exactitud la
presencia de la copia extra del cromosoma 21. El problema es que ambos estudios
son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que
envuelve al bebé o las células de la placenta. Esto presenta un riesgo de aborto espontáneo, algo que no todas las
mujeres están dispuestas a correr.
