Uno de cada 20,000 recién nacidos puede desarrollar el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, una forma rara y grave de epilepsia que suele manifestarse durante el primer año de vida.
Los niños con este trastorno enfrentan crisis convulsivas frecuentes y prolongadas, así como importantes dificultades en el neurodesarrollo. Además, suelen presentar deterioro cognitivo y motor, como retraso en el aprendizaje, dificultades para comunicarse, alimentarse y realizar otras actividades cotidianas.
Debido al nivel de impacto que genera en la vida de los pacientes y quienes los rodean, el síndrome de Dravet forma parte de las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, las cuales son un conjunto de enfermedades neurológicas que, además de tener crisis epilépticas, tienen un impacto en el desarrollo neurológico de los niños.
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Dicho impacto, sumado a las frecuentes emergencias médicas asociadas a las crisis epilépticas, alteran significativamente la vida diaria y suponen una gran carga emocional y financiera para las familias y los cuidadores.
SÍNDROME DE DRAVET: LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO
Si bien las primeras crisis epilépticas aparecen a temprana edad, estas suelen quedarse con un diagnóstico erróneo o tardío, lo que invisibiliza el componente de retraso en el neurodesarrollo.
El diagnóstico preciso es fundamental para que el paciente pueda acceder al tratamiento adecuado de forma oportuna. La Dra. Mariana Arzate, lideresa médica de Enfermedades Raras y Epilepsia en UCB de México explica que “la mayoría de los niños con síndrome de Dravet, alrededor del 85 por ciento, presentan una mutación en el gen SCN1A, que desempeña un papel fundamental en la regulación de la actividad neuronal”.
Dicha formación se presenta, en la mayoría de los casos, sin antecedentes familiares. Aunque las pruebas genéticas son una herramienta que ayuda en el proceso de diagnóstico, este se emite a través de la observación de los tipos de crisis y la edad en que se inician.
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La estimación de incidencia subraya la importancia de la detección temprana y del tratamiento adecuado. Para encontrar opciones terapéuticas innovadoras es fundamental informar a quienes lo padecen y sus familias, de modo que se pueda fortalecer su apoyo.
“A medida que aumenta el conocimiento y hablamos más sobre el síndrome de Dravet podemos hacer conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento dirigido para una mejor oportunidad de controlar los síntomas y enfrentar de la mejor manera la enfermedad”, detalla la Dra. Mariana Arzate.
PRONÓSTICO A LARGO PLAZO
El pronóstico a largo plazo para las personas que presentan este síndrome es complejo, pues los pacientes continúan experimentando crisis epilépticas de difícil control (y a menudo graves) a lo largo de su vida. Por ello se estima que entre el 4 y el 20 por ciento de los pacientes podrían no llegar a la edad adulta.
La suma de estos factores afecta negativamente la calidad de vida y salud emocional de los pacientes, familiares y cuidadores, pues el impacto trasciende los momentos de las crisis.
Se estima que el 66 por ciento de los cuidadores experimentan depresión debido a las intensas exigencias del cuidado de un niño con síndrome de Dravet, mientras que los hermanos también reportan altos niveles de ansiedad y miedo.
La sensibilización de la sociedad es clave, pues generalmente, cuando se piensa en epilepsia, el ideario conduce a las crisis convulsivas. Pero para las personas que viven con síndromes epilépticos raros, graves y de por vida, el impacto afecta todos los aspectos de sus vidas y las de sus familias. N
