Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), en España, descubrió un tratamiento para combatir una enfermedad que causa la muerte súbita en deportistas de élite. Se trata de la cardiomiopatía arritmogénica, una enfermedad incurable del músculo cardiaco, a la que se atribuyen hasta un 20 por ciento de las muertes súbitas documentadas en atletas.
El equipo del CNIC, dirigido por el Dr. Juan A. Bernal, descubrió un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardiaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica.
Al estudiar mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, describen por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2, que controla la unión funcional de las células musculares del corazón. Estos resultados se han publicado en la revista Nature Communications.
SIN TRATAMIENTO PARA EVITAR MUERTE SÚBITA
Dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.
El investigador responsable de la publicación, Juan A. Bernal, comenta: “Nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha”.
Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, “pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas”, asegura el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, “es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad”, como ya demostró el grupo del Dr. Bernal hace unos años.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de esta afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP), que restaura la contractilidad normal.
“Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y este tipo de casos podrían ser evitables en el futuro”, enfatiza la Dra. Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación. N
