La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) dependiente de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México, es el primer Centro Nacional Especializado, enfocado en la evaluación y el diagnóstico personalizado del paciente con enfermedades raras.
UDER cuenta con médicos especialistas con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de enfermedades. A su vez, desarrolla además actividades de Servicio, Investigación y Docencia en esta área.
Los objetivos son facilitar y democratizar el acceso de pacientes con enfermedades raras a un centro especializado y a las nuevas tecnologías de diagnóstico genético. Así como brindar asistencia integral a los pacientes con enfermedades raras. También ponen atención en los familiares de los pacientes y explican el proceso de diagnóstico y del manejo médico pos-diagnóstico.
El doctor Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina de la UNAM, comentó que en México alrededor de 8 millones de personas padecen alguna de las 8 mil enfermedades raras distintas que se conocen y se tardan en promedio aproximadamente 8 años en tener un diagnóstico.
Aunque no siempre se tiene un diagnóstico certero que permita saber si un paciente puede acceder a un tratamiento específico.
SE CONOCEN 8 MIL ENFEMEDADES RARAS
“Lo que podamos hacer desde las entidades académicas y las instituciones de asistencia privada son este tipo de uniones. Las cuales impulsarán a todos a seguir fortaleciendo nuestra misión de ayudar a la mayor cantidad posible en su formación. En la investigación y, por supuesto, en la asistencia”.
Las consultas que se otorgarán serán presenciales. Sin embargo, cuentan con una modalidad de consulta remota para pacientes que no puedan acudir al Instituto pero que requieran un servicio de diagnóstico.
De acuerdo a los resultados del estudio genético, se elaborará un plan de manejo médico a mediano y largo plazo. “Lo cual es lo más valioso que tiene la Medicina Genómica en este momento. Que es brindar a los pacientes la posibilidad de mejorar su calidad de vida”, señaló la UNAM en un comunicado.
“La Unidad tendrá también actividades de investigación que van a contribuir al registro de enfermedades raras en nuestro país. Actualmente de las 8 mil que se conocen, solo se tienen oficialmente registradas 20, ya que es muy poco lo que se ha hecho en este rubro”, dijo el doctor Juan Carlos Zenteno Ruíz, responsable de la UDER.
