El biofísico He Jiankui, quien impactó a la comunidad médica por usar la tecnología para editar el ADN de bebés nonatos, fue liberado de una prisión en China hace un par de semanas después de cumplir una sentencia de tres años.
Jiankui fue encarcelado a finales de 2019 por violar regulaciones médicas después de comunicar su trabajo en una conferencia un año antes. En ese entonces, según la agencia de noticias china Xinhua, una corte encontró que él y sus colegas “cruzaron la línea más básica de ética de la investigación médica”.
“Muchas interrogantes permanecen como resultado del trabajo de He, pero él alegó que usó un procedimiento de edición genómica, conocido como CRISPR-Cas9, para reescribir el genoma de embriones antes de que nacieran los niños”.
El objetivo era, dijo He Jiankui, hacerlos inmunes al VIH al modificar un gen determinado llamado CCR5. Unas hermanas gemelas, conocidas como Lulu y Nana, así como una tercera niña, conocida como Amy, nacieron más tarde de padres voluntarios que participaron en la investigación en 2018. El biofísico dijo que Lulu y Nana nacieron saludables, aunque su estado actual es un misterio.
CRISPR-Cas9 a veces es descrito como unas tijeras moleculares que pueden cortar cadenas de ADN en ciertos sitios dentro de un genoma. Los científicos pueden introducir cambios al ADN durante su fase de reparación.
Un problema que ha sido constante en la edición de genes es dirigirse con precisión al ADN. Técnicas de edición previas que usaban químicos o radiación no permitían ningún control sobre en qué parte del genoma podría ocurrir la mutación.
¿QUÉ ES EL CRISPR?
Si bien CRISPR puede haber mejorado en este ámbito, está lejos de ser perfecto. El Dr. Kiran Musunuru, profesor de medicina y director del Programa Orígenes Genéticos y Epigenéticos de las Enfermedades, en la escuela Perelman de Medicina, cree que la analogía de las tijeras sobreestima la precisión de CRISPR.
“Es como si rompieras una hoja de papel por accidente, la puedes pegar con cinta adhesiva, pero a menudo las orillas del rasgado quedan ásperas. No coincide del todo y pierdes unas palabras o unas letras; ensombrece el significado del párrafo.
“Si lo ves en esos términos, es realmente burdo, y potencialmente tiene consecuencias negativas. Así que, de nuevo, usando esta analogía de romper una hoja, digamos que desgarras la página entera por accidente. Bueno, pues eso puede suceder en el genoma también.
“He Jiankui estaba intentando desactivar un gen llamado CCR5. Sabemos que las personas que tienen este gen desactivado de manera natural son más resistentes a la infección por VIH, así que estaba intentando crear bebés que, conforme crecieran, fueran resistentes a una infección de VIH.
“Esa era toda la premisa, y estaba utilizando esta versión burda 1.0 de CRISPR. Básicamente solo era inyectar los embriones y esperar a que se desactivara el gen y que no causara problemas”.
LA REVELACIÓN
El proyecto de He Jiankui no se conocía tan ampliamente previo a la Cumbre de Edición Genética en Hong Kong, a finales de 2018.
Antes de que sucediera la cumbre, He contactó a periodistas a través de un publicista para ofrecerles un manuscrito que explicaba su trabajo, y que planeaba enviar a una revista científica. Sin saber qué hacer con ello, los periodistas se acercaron a los expertos para conocer su opinión.
Musunuru fue uno de los expertos que revisó estas primeras versiones del manuscrito. Dijo que estaba impactado con lo que vio. “Mi reacción fue muy visceral, muy perturbada, sabes, estaba gritando en mi oficina: ‘¿qué diablos acaba de suceder?’
“Me percaté de que esto iba en serio. Realmente [He Jiankui] había hecho lo que decía que había hecho. Y estos eran los bebés nacidos de los embriones que fueron editados con CRISPR.
“La razón por la que supe eso fue porque, cuando vi la evidencia, de inmediato noté que las cosas habían salido mal, que había ediciones fuera del objetivo, como describí anteriormente”, añadió el Dr. Kiran Musunuru.
‘NO SÉ SI ENTENDIÓ LAS IMPLICACIONES DE SUS DATOS’
“Los embriones terminaron siendo una mezcla de retazos de ediciones, unas células fueron editadas y otras no, y diferentes células tenían diferentes ediciones. Pude notar eso inmediatamente al ver la información en el manuscrito. Aún no sé si [él] entendió totalmente las implicaciones de sus propios datos. Fue como si no entendiese lo que sus propios datos le decían”.
Musunuru, obligado por un acuerdo de confidencialidad, no pudo anunciar sus preocupaciones públicamente durante varios días. Pero, a unos días de la cumbre en Hong Kong, Antonio Regalado, reportero de la revista MIT Technology Review, descubrió detalles del trabajo de He Jiankui en un sitio web de ensayos clínicos. La historia salió a la luz antes de tiempo y el trabajo de He de repente se volvió el centro de atención.
Jiankui publicó un video en YouTube en el que afirmó que los experimentos en genes habían sido exitosos. “La cirugía de genes funcionó de manera segura”, dijo. Y añadió que los genes de los bebés fueron secuenciados antes y después de nacer para monitorear cualquier cambio. “No se cambió ningún gen, excepto el que previene la infección por VIH”, dijo.
A pesar de sus declaraciones, su trabajo enfrentó una condena generalizada y el gobierno chino comenzó a investigar. La agencia de noticias Xinhua reportó que una investigación de la Comisión de Salud de China halló que He Jiankui “deliberadamente evadió la supervisión”.
Para enero de 2019, el científico ya había sido despedido de la Southern University of Science and Technology (SUSTech), en la ciudad de Shenzhen. En diciembre de ese año, una corte en Shenzhen lo encontró culpable de “prácticas médicas ilegales” y de falsificar documentos de revisión ética.
¿Y LOS NIÑOS CON GENES EDITADOS?
Joy Zhang, sociólogo y director fundador del Centro para la Ciencia Global y Justicia Epistémica, de la Universidad de Kent, presidió una reunión en marzo de este año para discutir las obligaciones éticas para, de ahora en adelante, proteger a los tres niños que fueron afectados por el trabajo de He Jiankui. La reunión se convirtió en la base de un reporte subsecuente.
“Hasta donde yo sé, hay muy poco conocimiento público acerca de las dos familias y los tres niños”, dijo Zhang a Newsweek. “Pero esperamos que el reporte ayudará a crear condiciones sociales para que ellos tengan vidas sanas y autónomas”.
Robin Lovell-Badge, jefe del Laboratorio de Biología de Células Madre y Genética del Desarrollo en el Instituto Francis Crick, habló con He Jiankui poco después de que surgieran las noticias de sus experimentos, y criticó su trabajo. Él también formó parte de la reunión de Zhang a principios de este año.
Lovell-Badge dijo que las tres niñas que fueron afectadas por el trabajo de Jiankui deberían ser capaces de crecer en un ambiente tan normal como fuera posible.
“Tendría que haber una muy buena justificación para dar etiquetas especiales a alguna de las tres niñas producto del experimento de He Jiankui”, dijo a Newsweek. “No lo hacemos con niños que nacieron después de un procedimiento FIV [fertilización in-vitro] como el diagnóstico de preimplantación genética. Y todos tenemos ‘mutaciones’ únicas que ocurren durante el desarrollo del óvulo, esperma y embrión en fase temprana que nos dieron origen”.
¿AHORA QUÉ HARÁ HE JIANKUI?
“Es mucho más importante que se les permita crecer en un ambiente normal y afectuoso, y que no estén sujetas a nada más que a una mirada atenta, lo que debería pasar con todos los niños. Si ellas tienen algunas mutaciones negativas, entonces podrían necesitar cuidados especiales y acompañamiento terapéutico. Pero, de nuevo, esto es algo que cualquier sociedad solidaria debería proveer”.
La otra pregunta es qué hará He Jiankui después de esto. Musunuru no cree que haya mucha preocupación porque haya más pruebas de la escala de su trabajo anterior. “Dada su notoriedad y posible monitoreo cercano por parte de su gobierno, no creo que nadie esté demasiado preocupado porque He Jiankui retome su labor”, dijo.
“Cabe notar que él nunca tuvo una licencia médica, puesto que no era doctor ni tenía algún tipo de entrenamiento médico. Lo cual fue, por supuesto, uno de los mayores problemas con su ‘ensayo clínico’. También esperaría que los comités de ética institucional chinos que sean acusados de aprobar ensayos clínicos tengan un estándar mucho más alto del que evidentemente tenían en el pasado”. N
(Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek)
