
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras les preparamos un especial
con información sobre ellas para hacer conciencia en la población sobre su
existencia, así como una lista de los diez padecimientos más extraños.
Las 10 enfermedades
más raras
1. Síndrome
X-frágil
Este síndrome, provocado por un defecto hereditario
en el cromosoma X, es la causa conocida más frecuente de retraso mental
hereditario. Dificultades de aprendizaje, falta de atención, hiperactividad,
ansiedad, humor inestable y/o comportamiento autista son algunos de los
síntomas.
2. Síndrome de
Moebius
En esta enfermedad los nervios craneales 6 y 7 no
están totalmente desarrollados, provocando parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos, y en algunos casos de babeo, dificultades en el habla y
problemas de pronunciación.
3. Esclerosis
Lateral Amiotrófica
Conocida como ELA, se trata de una enfermedad
neurodegenerativa que ocasiona la pérdida progresiva de las neuronas motoras. Se
calcula que 9 de cada 100,000 personas vive con esta enfermedad.
4. Síndrome de
Prader Willi
Obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido
del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad
genital) son los principales síntomas de esta enfermedad del desarrollo
embrionario.
5. Púrpura de
Schönlein-Henoch
Este padecimiento se caracteriza por la inflamación
de los capilares (vasos sanguíneos pequeños) de la piel, intestino y los
riñones principalmente. Cuando la sangre sale de los capilares produce una
erupción de color rojo oscuro o violáceo llamada púrpura.
6. Progeria de
Hutchinson-Gilford
Las personas que padecen esta enfermedad sufren un
envejecimiento prematuro, acompañado de alopecia, piel fina, ausencia de grasa
subcutánea, rigidez articular y osteolisis.
7. Síndrome de
Marfan
Este padecimiento afecta al esqueleto, los
pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Entre sus síntomas se
encuentran talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y
malformaciones óseas, como dedos desproporcionadamente largos y delgados.
8. Insensibilidad
Congénita al Dolor
También conocida por las siglas CIP, se trata de un
desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, provocando que las
personas interpreten de forma anormal los estímulos dolorosos. Debido a esto,
tienen gran riesgo de sufrir lesiones.
9. Síndrome de Gilles
de la Tourette
Esta patología, que afecta al sistema nervioso,
también es llamada Enfermedad de los tics. Se caracteriza por movimientos
rápidos, repetitivos e involuntarios; o bien ruidos involuntarios –como
gruñidos- y/o palabras.
10. Enfermedad de
Kawasaki
Los niños menores de 5 años son los más afectados
por este padecimiento. Se desconoce qué la provoca, pero se cree que es un
trastorno autoinmune que afecta las membranas mucosas, los ganglios linfáticos,
las paredes de los vasos sanguíneos y el corazón.