Las enfermedades raras o huérfanas son aquellos padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir, tienen baja incidencia y prevalencia. Sin embargo, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
“Existen miles de enfermedades raras, hasta la fecha se tiene registro de 6,000 a 7,000 enfermedades que afectan a entre 6 y 8 por ciento de la población mundial”, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer).
LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS VARÍAN EN CADA REGIÓN
El estatus de enfermedad rara o huérfana puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el sida se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. De la misma manera, una enfermedad genética o viral puede ser considerada rara en una región, mientras que en otra puede ser solamente frecuente.
La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que, es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. En tanto, la “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia.
LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN MÉXICO
En México, una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).
El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son: hemofilia, fibrosis quística, mucopolisacaridosis (mps), síndrome de Turner y la enfermedad de pompe.
Así también, se consideran raras la espina bífida, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria.
Las enfermedades huérfanas no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.
De acuerdo con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20 por ciento de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
EL TRATAMIENTO
“El tratamiento de las enfermedades huérfanas debe de ser integral y multidisciplinario, por lo que la persona con este diagnóstico deberá de ser tratada por diferentes especialistas como genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros”, indica el Ciberer.
LA EDAD ADULTA
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), más del 50 por ciento de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta. “No todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, estas también pueden ser infecciosas como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. De igual manera, aún se desconocen las causas de muchos de estos padecimientos”.
Cada año, el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, con el fin de reconocer la existencia de estos padecimientos, a fin de impulsar acciones para la detección oportuna y tratamientos. N
