Imagínese que se rompe un hueso y no siente dolor o toca algo caliente y no le causa ningún malestar. Bueno, ese es el caso de seis miembros de una familia italiana que no pueden sentir dolor.
Letizia Marsili, de 52 años, su madre, sus dos hijos, su hermana y su sobrina han tenido poca sensibilidad al dolor desde la infancia. Afectó a su familia de varias maneras, incluidas quemaduras frecuentes por bebidas calientes y lesiones graves de los deportes, explicó Marsili a la BBC.
Su misteriosa condición, llamada analgesia congénita, ha desconcertado a los científicos, pero ahora un equipo de investigadores europeos cree que está un paso más cerca de comprender este problema.
“Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin sentir ningún dolor. Pero tienen una densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas normal, lo que significa que sus nervios están allí, simplemente no funcionan como debieran”, dijo el autor principal del estudio, James Cox, profesor titular del Instituto de Investigación Biomédica Wolfson de la Universidad de Londres.
En su estudio, publicado en la revista Brain, los investigadores encontraron que los ratones con genes genéticamente alterados ZFHX2 también tenían umbrales de dolor alterados de frío y calor.
Sin embargo, otras características observadas en la familia Marsili, como la baja sensibilidad al dolor, no se observaron en el experimento con el ratón. A pesar de que se necesitan más investigaciones, los nuevos hallazgos del equipo podrían ayudar a impulsar la investigación del dolor crónico, un problema que afecta a más de 25 millones de estadounidenses, según los Institutos Nacionales de Salud.
“Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una nueva ruta al descubrimiento de fármacos para aliviar el dolor”, dijo la coautora del estudio Anna Maria Aloisi, profesora de fisiología en la Universidad de Siena.
“Un posible tratamiento puede ser una estrategia de terapia génica, si pudiéramos encontrar una manera de imitar el fenotipo de Marsili al sobreexpresar el factor de transcripción mutado”, dijo el autor del estudio John Wood, profesor de neurobiología en el Instituto de Investigación Biomédica Wolfson de la Universidad de Londres.
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Publicado en cooperación conNewsweek / Published in cooperation withNewsweek
