Más de 7 millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente como hemofilia A y B, tumores de estroma gastrointestinal, síndrome adrogenital, mal de Chagas o síndromes degenerativos como Pompe, Brugada y Timothy.
De acuerdo con David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, del total de mexicanos afectados por esas dolencias, medio millón necesita atención inmediata.
El principal problema que enfrentan los enfermos es la falta de acceso a los tratamientos. Según Peña Castillo, México ocupa el sexto lugar en Latinoamérica en atención de pacientes con enfermedades raras, quienes además se encuentran en una situación vulnerable, ya que siete de cada 10 dependen sólo de la madre.
En el caso de la enfermedad de Chagas, más de 2 millones de mexicanos la padecen y ningún laboratorio produce el medicamento para su debido tratamiento.
Aunque una recomendación para detectar parte de estas enfermedades es realizar la prueba del tamiz neonatal ampliado, en México sólo existen 211 genetistas que deben atender a los 7 millones de afectados.
De acuerdo con los especialistas, estas enfermedades se presentan en cinco de cada 10 mil personas y 80 por ciento de ellas tienen un componente genético; sin embargo, el sector salud sólo incluye cinco males raros en su cuadro básico, todas de tipo lisosomal: la enfermedad de Gaucher, la de Fabry, la de Hunter, la de Hurler y de Maroteaux-Lamy.
Además de la escases de medicamentos, la poca información que se tiene de estas enfermedades y la falta de especialistas provoca que muchos pacientes sean subdiagnosticados o mal atendidos, lo que empeora su situación.
El angioedema hereditario, por ejemplo, es una de las casi 7 mil enfermedades raras que se presentan en el mundo; su síntoma más grave es la inflamación de la laringe, pues se obstruye la tráquea y si los pacientes no reciben medicación adecuada mueren por asfixia. En México hay 2 mil 246 personas con este padecimiento.
